耳聋是新生儿出生缺陷疾病之一，而在出生后快速、准确地完成耳聋基因筛查，明确耳聋的分子病因，并针对性地给予干预和治疗，可以有效地避免因聋致哑。近年来随着分子生物学技术的飞速发展，对耳聋基因的研究也更加深入。目前基因芯片技术、高分辨率熔解曲线分析、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、变性高效液相色谱法、Sanger测序、高通量测序技术等均可运用于耳聋基因诊断。现就新生儿耳聋的遗传学机理和常用的耳聋基因诊断技术进行综述，旨在为临床选择最佳的耳聋诊断检测方案提供参考。