Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传FLCN基因异常性疾病，典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤。肺部囊性病变是BHD综合征患者的常见表现，临床上易与其他肺部囊性疾病相混淆，尤其是患者无特征性皮疹和肾脏肿瘤时。本文报告1例仅以反复气胸伴两肺多发囊性病变的BHD综合征患者，分析其临床表现、实验室检查结果、家系情况与治疗情况，以提高临床医师对BHD综合征的认识。