肺动静脉瘘是由先天性发育不全导致肺动静脉间异常交通，产生心外右向左分流的血管异常疾病，患者临床表现为活动后气短、发绀、乏力、咯血等。本文报告的1例弥漫性肺动静脉瘘患者，13岁时开始出现口唇及四肢末梢发绀，进行性加重，20岁时被确诊为肺动-静脉瘘并行肺动-静脉瘘封堵术，后复发并出现缺血缺氧性脑病。